Distrofia Muscular de Duchenne: definição e tratamento.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) corresponde a um grupo de doenças de caráter hereditário e caracteriza-se por afetar principalmente os músculos. Ela é causada pela mutação do gene que produz a proteína distrofina, que por sua vez é responsável por manter a integridade das fibras musculares durante o processo de contração e relaxamento. A DMD atinge um em cada 3600 meninos e no Brasil há cerca de 700 novos casos por ano.
Para o diagnóstico, o médico necessita da descrição dos sintomas, assim como da intensidade e período em que eles ocorrem. Além disto, exames de sangue e biópsia muscular são essenciais para confirmar o diagnóstico.
A doença manifesta-se na infância causando problemas motores, principalmente nos membros inferiores; e se apresenta por meio de quedas frequentes, fadiga, fraqueza e dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada. Os sintomas progridem com o tempo, ocasionando paralisia e alterações respiratórias e cardíacas. Além destes sintomas, observam-se também alterações nas funções cognitivas, como na fala e no coeficiente de inteligência (QI).
Durante o tratamento são usados corticoides, que mantem a força dos músculos por mais tempo. Contudo, os pais devem estar cientes que o uso dessas medicações pode causar efeitos colaterais, que pode influenciar na qualidade de vida da criança, tais como: ganho de peso, pressão alta, alterações comportamentais.
Além da medicação, outros procedimentos são recomendados para auxiliar o tratamento, tais como a fisioterapia, que evita encurtamentos musculares, contraturas, e desaceleram a progressão da doença. Utilizam-se também coletes ortopédicos projetados para o paciente com o intuito de atrasar o desenvolvimento de escoliose. Adaptações na casa, como retirada de tapetes a fim de evitar quedas e barras de apoio que auxiliam na deambulação também são medidas necessárias. Nota-se, assim, que muitos indivíduos com DMD possuem dificuldade para realização das atividades de vida diária e necessitam de suporte familiar e financeiro adicional. Diante disto, é importante a implantação de ações e politicas públicas voltadas para a qualidade de vida desses pacientes.
Não existe uma cura para DMD e os tratamentos disponíveis hoje não são capazes de conter o avanço da doença. Em geral, a criança vai a óbito por conta de complicações cardíacas e respiratória pouco após o inicio da idade adulta. O apoio psicológico é fundamental para quem convive com a doença, pois as limitações geradas pela mesma são muitas. O acompanhamento psicológico é recomendado a fim de minimizar os impactos da doença ajudando a família na compreensão da doença, já que outras pessoas passam pelo mesmo problema, uma vez que a identificação com o outro ajuda a suportar a dor psicológica.
Estênio Alexandre Marcondes Bordon: Discente do Curso de Psicologia da Faculdade Barretos.

Mariana Ducatti: Psicóloga, Mestre em Ciências e Docente da Faculdade Barretos.

Everton Horiquini Barbosa: Fisioterapeuta, Doutor em Ciências e Docente da Faculdade Barretos.