“Neurociência Em Foco” – Compreendendo a Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária e progressiva do sistema nervoso central que afeta as capacidades motoras, comportamentais e cognitivas dos portadores.A DH se manifesta, em sua maioria, na idade adulta, entre os 30 e 50 anos. Essa condição tem características hereditárias, portanto, filhos de pais portadores da DH podem desenvolver a doença no decorrer da vida.
Na DHacontece uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina, produzindo-a de forma alterada, causando a morte de neurônios em determinadas regiões do cérebro. Ainda não se sabe qual a alteração que ocorre na huntingtina, mas existem duas suposições: a proteína pode ter a perda da função ou se tornar tóxica para os neurônios. Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas e morrem.
Os sintomas da DH progridem conforme o avanço da doença, portanto tornam-se mais severos no decorrer do tempo. Coreia (espasmos e outros movimentos involuntários), bradicinésia (lentidão anormal dos movimentos), irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade e perturbações do sono têm sido descritos como os problemas mais graves da DH. Conforme a doença progride, realizar atividades de vida diária ou lidar com situações novas, além da memória, tornam-se tarefas cada vez mais árduas. No último estágio a coreia e a bradicinésia tornam-se mais graves e os pacientes perdem gradualmente a capacidade de se moverem e se comunicarem, apresentam também dificuldade em falar ou engolir, movimentos oculares lentos ou anormais, impulsividade, lentidão de pensamento, falta de consciência em relação aos próprios comportamentos, tristeza, insônia, entre outros.A DH não ocasiona a morte de forme direta, mas, sim, de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas há relatos de até 30 a 40 anos.
O diagnóstico clínico só pode ser alcançado por meio de exames neurológicos e psicológicos e um histórico familiar detalhado, podem ser incluídas uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, mas os resultados desses procedimentos não são suficientes para que o diagnóstico seja fechado, mas sim para excluir outras doenças que causam sintomas semelhantes. O teste genético também pode contribuir, pois possibilita avaliar a presença da mutação associada à DH, mas apenas em conjunto a um exame neurológico para que a confirmação da manifestação clínica seja feita.
Atualmente, não existe cura para a DH, apenas tratamentos que podem reduzir a gravidade dos sintomas. Os tratamentos podem ser divididos em farmacológicos, que consiste no tratamento em que medicamentos serão utilizados para que os sintomas cognitivos, motores e psicológicos, e não-farmacológicos, no qual outras medidas terapêuticas são utilizadas, conforme ocorre a progressão da doença, desta forma os cuidados necessários variam com a evolução da doença podendo iniciar-se no controle farmacológico e comportamental, e progredir para a necessidade de terapêuticas mais intensivas, contando com uma equipe multidisciplinar (Psicólogo, Fisioterapeuta e Terapeuta Ocupacional, Fonoaudiólogo), a fim de reduzir a intensidade dos sintomas, procurando preservar ao máximo as funções e melhorar a qualidade de vida em geral.
No caso da DH, por se tratar de uma doença degenerativa progressiva, o tratamento psicológico torna-se imprescindível desde o diagnóstico e com manifestação na meia-idade, o simples diagnóstico representa um impacto na vida do paciente e dos familiares, o tratamento psicológico, então, torna-se importante ao proporcionar suporte e apoio emocional à medida que os sintomas da doença vão se agravando, contribuindo para lidar com as limitações e estruturação da autonomia.

Maria Laura Ferreira da Silva:Discente do Curso de Psicologia da Faculdade Barretos.

Mariana Ducatti: Psicóloga, Mestre em Ciências e Coordenadora do Curso de Psicologia da Faculdade Barretos.

Everton Horiquini Barbosa: Fisioterapeuta, Doutor em Ciências e Docente da Faculdade Barretos.